يُعدّ الورم الليفي العصبي أحد الاضطرابات الوراثية المعقدة التي تؤثر في الأنسجة العصبية، وتؤدي إلى ظهور أورام حميدة غالبًا على الأعصاب المنتشرة في مختلف أنحاء الجسم. تختلف شدة المرض من شخص لآخر؛ فبينما تتسبب بعض الأورام في أعراض بسيطة لا تُلاحظ، قد تؤدي أورام أخرى إلى مشكلات وظيفية مؤثرة على السمع والبصر والنمو، بل وقد تحتاج أحيانًا إلى تدخل جراحي.

يُعد الوعي بهذا المرض ومعرفة أعراضه وطرق تشخيصه وعلاجه خطوة أساسية للحد من مضاعفاته وتحسين جودة حياة المريض، خاصة وأن كثيرًا من الحالات تحتاج متابعة مستمرة لتجنب تطور الأورام أو تأثيرها في الأعصاب الحيوية.

ما هو الورم الليفي العصبي؟

الورم الليفي العصبي Neurofibromatosis (NF) هو اضطراب جيني يؤثر في الخلايا المكوِّنة للأعصاب والأنسجة الداعمة لها، ما يؤدي إلى تكوّن أورام ليفية عصبية بمناطق متعددة من الجسم، مثل:

• الجلد

• الأعصاب الطرفية

• الدماغ

• الحبل الشوكي

• القناة السمعية

• العينين

هذه الأورام غالبًا تكون حميدة، لكنها قد تسبب أعراضًا تختلف حسب حجمها وموقعها، وقد تتطور أحيانًا مسببة ضغطًا على الأعصاب أو مشكلات في النمو أو التعلم، خصوصًا في النوع الأول.

أنواع الورم الليفي العصبي

1. الورم الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)

وهو الأكثر انتشارًا ويمثل نحو 90% من الحالات. ويظهر عادة في مرحلة الطفولة.

أبرز ملامحه:

• ظهور بقع صبغية فاتحة تُعرف باسم بقع القهوة بالحليب

• أورام ليفية صغيرة تحت الجلد

• نمو غير طبيعي للعظام في بعض الحالات

• صعوبات تعلم عند بعض الأطفال

• احتمال ظهور أورام ضفيرية الشكل “Plexiform neurofibromas”

2. الورم الليفي العصبي من النوع الثاني (NF2)

أقل شيوعًا من NF1.

أبرز ما يميزه:

• أورام على العصب السمعي (الورم الشفاني الدهليزي)

• مشكلات في السمع والتوازن

• صداع مزمن

• ضعف عضلي أو تنميل إذا ظهرت الأورام على الحبل الشوكي

• قد يظهر في أواخر المراهقة أو بداية البلوغ

3. النوع الثالث (Schwannomatosis)

أندر الأنواع، ويتميز بتكوّن أورام مؤلمة على الأعصاب الطرفية والجذور العصبية دون ظهور الأورام السمعية المميزة لـ NF2.

الأعراض

تختلف الأعراض بشكل كبير بين المرضى، وتظهر حسب نوع الورم وموقعه. أهم الأعراض تشمل:

الأعراض الجلدية

• نتوءات على الجلد قد تكون بلون الجلد أو وردية أو بنية

• بقع صبغية واضحة (خاصة في NF1)

• أورام ضفيرية كبيرة قد تسبب تشوهات في المظهر

الأعراض العصبية

• ألم مزمن

• وخز أو تنميل

• ضعف في الأطراف

• ضغط على الأعصاب يسبب مشكلات في الحركة أو الإحساس

• صداع مستمر في حالات NF2

• نوبات تشنجية في حالات نادرة

الأعراض المرتبطة بالسمع والرؤية

• ضعف السمع تدريجيًا

• طنين بالأذن

• فقدان التوازن

• ضعف البصر أو وجود أورام على العصب البصري (خاصة NF1)

الأعراض النفسية والسلوكية

• صعوبة تركيز

• تأخر دراسي

• فرط حركة لدى بعض الأطفال المصابين بالنوع الأول

الأسباب وعوامل الخطر

1. الأسباب الجينية

الورم الليفي العصبي ناتج عن طفرة جينية في أحد الجينات المسؤولة عن تنظيم نمو الخلايا العصبية:

• NF1 بسبب خلل في الكروموسوم 17

• NF2 بسبب خلل في الكروموسوم 22

حوالي 50% من الحالات تكون وراثية من أحد الوالدين، و50% نتيجة طفرة جديدة تحدث لأول مرة.

2. عوامل الخطر

العامل الأساسي هو التاريخ العائلي للمرض.
أي طفل يعاني أحد أبويه من NF1 أو NF2 لديه احتمال 50% للإصابة.

لا توجد علاقة مثبتة بين المرض ونمط الحياة، لكن الأعراض قد تصبح أسوأ مع:

• الحمل

• سن البلوغ (بسبب التغيرات الهرمونية)

• ضعف المناعة

• الضغط العصبي الشديد

التشخيص المبكر

التشخيص المبكر مهم جدًا لأنه:

• يمنع تطور الأورام إلى أحجام كبيرة

• يقلل المضاعفات العصبية

• يسمح بإعطاء العلاج المناسب في الوقت المناسب

• يحسن جودة الحياة ويمنع الإعاقات الدائمة

العلامات المبكرة تشمل:

• بقع جلدية صبغية

• أورام صغيرة متعددة تحت الجلد

• تأخر نمو أو صعوبات تعلم

• ضعف سمع تدريجي

• شكوى من ألم عصبي متكرر

كيفية التشخيص

يتضمن التشخيص مجموعة من الإجراءات الطبية الدقيقة:

1. الفحص السريري

يُفحص المريض لتقييم:

• البقع الجلدية

• حجم وعدد الأورام

• الأعصاب المتأثرة

• القدرة الحركية والحسية

• السمع والبصر

2. الفحوصات التصويرية

تشمل:

• الرنين المغناطيسي (MRI) للكشف عن الأورام العصبية

• الأشعة المقطعية (CT) لتقييم العظام

• التصوير البصري لمتابعة الأورام على العصب البصري

3. الفحوص الجينية

تستخدم لتأكيد التشخيص، خصوصًا عند الأطفال أو في الحالات غير الواضحة.

4. أخذ عينة (خزعة)

قد تُجرى إذا كان هناك شك في تحول أحد الأورام إلى ورم غير حميد.

تأثير الورم الليفي العصبي على الحياة اليومية

تأثير المرض يختلف باختلاف الحالة:

التأثير الجسدي

• ألم مزمن

• ضعف حركي

• مشاكل توازن

• فقدان السمع

• تشوهات تجميلية في بعض الحالات

التأثير النفسي

• القلق والاكتئاب

• فقدان الثقة بالنفس بسبب التغيرات الجلدية

• صعوبات تعليمية عند الأطفال

التأثير الاجتماعي والوظيفي

قد يواجه المصاب صعوبة في:

• العمل

• الدراسة

• التفاعل الاجتماعي

ولذلك تعتمد خطة العلاج على فريق متكامل يضم:

• أطباء أعصاب

• جراحين

• أخصائيي سمع

• علاج طبيعي

• استشاريين نفسيين

العلاج وإدارة المرض

حتى اللحظة، لا يوجد علاج نهائي يقضي على المرض، لكن يمكن السيطرة على أعراضه بشكل ممتاز عبر خطط علاجية دقيقة.

1. المراقبة والمتابعة

يتم متابعة:

• نمو الأورام

• السمع

• الرؤية

• الوظائف العصبية

• ضغط الدم (في بعض حالات NF1)

2. العلاج الجراحي

الجراحة تُستخدم عندما:

• يضغط الورم على عصب حيوي

• يسبب ألمًا شديدًا

• يسبب تشوهًا واضحًا

• يحدث فقدان للسمع أو البصر

• يشتبه بوجود تحول سرطاني

3. العلاج الدوائي

من أهم الأدوية الحديثة:

• Selumetinib لعلاج الأورام الضفيرية في NF1

• أدوية مسكنة للألم العصبي مثل:

  • غابابنتين

  • بريغابالين

  • دولوكسيتين

4. العلاج التأهيلي

يشمل:

• علاج طبيعي

• علاج وظيفي

• علاج النطق (إذا تأثر الكلام)

• تأهيل سمعي في حالات NF2

5. الاستشارات الوراثية

مهمة جدًا للراغبين في الإنجاب لمعرفة احتمالات انتقال المرض.

تواصل معنا واتساب 

الأسئلة الشائعة (FAQ)